نقطة تحور الجين الخدمة

قابلة للتفاوضتحديث03/04

نموذج

طبيعة المصنع: المنتجين

فئة المنتج

مكان المنشأ

استشارة عبر الإنترنت

نظرة عامة

نقطة تحور الجين الخدمة يشير إلى تغيير قاعدة واحدة في تسلسل الحمض النووي ، بما في ذلك استبدال قاعدة الإدراج أو الحذف . هذه الطفرات قد تؤثر على بنية ووظيفة البروتين ، مما يؤدي إلى تغييرات في خصائص الكائن الحي أو حدوث المرض . نقطة تحور يمكن أن تحدث بشكل طبيعي أو بسبب عوامل بيئية مثل الإشعاع أو المواد الكيميائية . على الرغم من أن معظم الطفرات نقطة محايدة ، بعض الطفرات قد تكون الإمراضية ، أو حتى المرتبطة بأمراض وراثية مثل السرطان .

تفاصيل المنتج

واحدنقطة تحور الجين الخدمةالتعاريف والمفاهيم الأساسية

نقطة تحور في الحمض النووي أو تسلسل الحمض النووي الريبيالنوكليوتيدات واحدهو أصغر شكل من أشكال الاختلاف في الجينوم . وتشمل السمات الأساسية :

الأساس الجزيئيالعمل على مستوى قاعدة أزواج ، لا تنطوي على تغييرات هيكلية في أجزاء كبيرة من الحمض النووي .
شكل طفرةس

استبدال قاعدةقاعدة واحدة يتم استبدال قاعدة أخرى .
رمز التحول طفرة( frameshift mutation ) : قاعدة واحدة الإدراج أو الحذف يؤدي إلى إزاحة مربع القراءة .

آلية حدوث: عفوية ( تكرار الحمض النووي خطأ ) أو تحريض ( الإشعاع ، مطفر الكيميائية ) .

ثانيانقطة تحور الجين الخدمةنظام التصنيف الجزيئي

وفقا لخصائص وآثار قاعدة الاختلاف ، نقطة تحور يمكن تقسيمها إلى الأنواع التالية :

( أ ) استبدال القاعدة

نوع	تعاريف	حدوث التردد	أهمية بيولوجية
تحويل(الانتقال)	البيورين ( أ ) ↔ ز ) أو بيريميدين → بيريميدين ( ر ) ↔ ج ) استبدال	تهيمن الطبيعة ( > 70% )	بسبب التشابه في التركيب الكيميائي
تغيير(التحويل)	البيورين بيريميدين ↔ T, A ↔ C, G ↔ T, G ↔ ج ) استبدال	منخفضة نسبيا	قد يؤدي إلى تغييرات أكثر أهمية من الأحماض الأمينية

` 2 ` تصنيف الآثار الوظيفية

نوع	الآلية الجزيئية	تأثير البروتين	على سبيل المثال
مرادف طفرة(مترادف)	codons تغيرت ولكن الأحماض الأمينية المشفرة لم تتغير ( على سبيل المثال ، وحدة العناية المركزة → cuc ترميز حمض مشرق )	أي تغيير وظيفي ( ' الصمت الطفرات )	معظم التطور المحايد
طفرة مغلطة(ميسينس)	تغيير رامزة يؤدي إلى استبدال الأحماض الأمينية	قد تدمر بنية البروتين / وظيفة	فقر الدم المنجلي ( بيتا غلوبين الفجوة → GTG ، حمض الجلوتاميك حمض valanic )
طفرة هراء(الهراء)	ترميز الأحماض الأمينية codons إنهاء codons ( على سبيل المثال ، تاك تا ، حمض التيروزين إنهاء )	إنتاج البروتين مبتورة ، في كثير من الأحيان المعطل	التليف الكيسي ( CFTR هراء طفرة )
إنهاء طفرة الشفرة(وقف الخسارة)	رامزة إنهاء الأحماض الأمينية رامزة	البروتين غير طبيعي إطالة	ترتبط مع بعض أنواع السرطان

( ج ) طفرة في إطار التحول

آليةإدراج / حذف قاعدة 1-2 → بعد كل رامزة التفكك .
تأثيرس

خطأ تسلسل الأحماض الأمينية التي تم إنشاؤها .
احتمال كبير من إنتاج رامزة الإنهاء المبكر → فقدان البروتين وظيفية .

على سبيل المثال: تاي ساكس المرض ( إدراج الجينات HEXA 4-bp ) .

الآثار البيولوجية : من الجزيئات إلى النظم الإيكولوجية

آثار الطفرات نقطة متعددة الأبعاد ومعقدة :

( أ ) الأثر على المستوى الفردي

تأثير نوع	آلية	على سبيل المثال
تأثير محايد	الطفرات الموجودة في المنطقة غير الترميز / مرادف الطفرات	التنوع الجيني في الجينوم البشري
تأثير مفيد	تعزيز التكيف البيئي	32 طفرة → فيروس نقص المناعة البشرية المقاومة - الطفرات البكتيرية المقاومة للمضادات الحيوية
تأثير ضار	المجالات الوظيفية الرئيسية الضرر	- مرض هنتنغتون ( المساعدة النقدية المقدمة إلى الحكومات تكرار امتداد الجين HTT ) - مجمع الميتوكوندريا أنا الطفرات → تنكس عصبي

السكان والتطور أهمية

محرك التنوع الجينيالطفرات الموضعية هي المواد الخام الانتقاء الطبيعي التي تدفع التطور التكيفية ( مثل هيمنة heterozygosity فقر الدم المنجلي في المناطق المعرضة للملاريا ) .
طفرة تحميلتراكم الطفرات الضارة يقلل من القدرة على التكيف من السكان ، مما يتطلب إزالة انتقائية متوازنة .
دينامية طفرةتكرار التضخيم من trinucleotide يؤدي إلى تفاقم الأعراض بين الأجيال ( مثل متلازمة اكس الهشة ) .

نظام الكشف عن التكنولوجيا

( أ ) النهج الكلاسيكي

التقنية	مبدأ	تنطبق على المشهد	局限性
PCR-RFLP	الطفرات تغيير تقييد endonuclease الموقع الكهربائي طول شظية الفرق	مواقع معروفة مثل الحزب الوطني الاسكتلندي التنميط الجيني	تعتمد على مواقع محددة إنزيم الهضم
نظام ARMS	التمهيدي 3 ' محطة مطابقة الطفرات التضخيم الانتقائي	الطفرات المعروفة سريريا ( مثل t790m EGFR )	تصميم متعددة التمهيدي
SSCPواحد الذين تقطعت بهم السبل التشكل التعدد	الاختلاف في التنقل من خلال تحور الحمض النووي حبلا واحد أضعاف الكهربائي	نقطة مجهولة طفرة الفرز	جزء صغير ( < 200bp ) ، وارتفاع معدل الإيجابية الكاذبة

` 2 ` التكنولوجيات الحديثة ذات الإنتاجية العالية

التقنية	هيمنة	تطبيق .
إدارة الموارد البشرية( منحنى ذوبان عالية الدقة )	غير ملحوظ ، في الوقت الحقيقي الكشف عن الفرق في درجة الحرارة الانصهار	فحص الطفرات الجسدية ( حساسية 0.1 في المائة )
NGSتسلسل الجيل الثاني	الجينوم على نطاق واسع / اكسون التغطية ، multigene موازية	تحديد الطفرات التي يسببها السرطان ( على سبيل المثال dnmt3a r882 ) .
بكر الرقمية	الكمية المطلقة , مناسبة لأنّ منخفضة التردد الطفرات	خزعة السائل ، الحد الأدنى من بقايا المرض رصد

منتج مماثل يوصي